Progetti in corso
Progetto finanziato da Telethon e dalla Associazione AID Kartagener onlus (con inizio 11/2021): "Sviluppo di un modello zebrafish di discinesia ciliare primaria e validazione di approcci di editing genetico"
Il progetto, che verrà realizzato insieme al professor Mauro Pistello, al dottor Michele Lai e alla dottoressa Chiara Gabellini dell’Università di Pisa, si propone di sviluppare un modello di gene editing per la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener. Questa malattia genetica rara è caratterizzata principalmente da un alterato movimento delle ciglia dell’epitelio respiratorio con conseguente compromissione della rimozione delle secrezioni mucose, responsabile di infezioni croniche delle vie aeree con decadimento progressivo della funzione respiratoria. Per questa malattia non esiste ad oggi una cura specifica, ma solo trattamenti di supporto che tentano di alleviare le manifestazioni cliniche. Grazie alla nuova tecnica di ingegneria genetica CRISPR/Cas9 si potrà agire con una forbice molecolare per correggere il gene mutato.
Il progetto sperimentale prevede da un lato la correzione del difetto in cellule epiteliali ciliate di pazienti seguiti in AOUP poste in coltura, dall’altro la creazione di un modello zebrafish con mutazioni omologhe a quelle umane che sarà utilizzato per verificare il successo del gene editing con materiale genetico umano non alterato. Questo modello zebrafish potrà essere, inoltre, impiegato in ulteriori studi volti allo sviluppo di nuove terapie, quali la valutazione dell’efficacia di farmaci, o alla comprensione dei meccanismi attraverso cui le mutazioni determinano la patologia.
Progetto promosso nell’ambito dell’European Reference Network Lung-PCD: “An international study on genotype/phenotype correlation with focus on lung function in patients with Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)”.
Progetto promosso nell’ambito dell’European Reference Network Lung-PCD: “High or low. Nasal Nitric Oxide across mutations in Primary Ciliary Dyskinesia. A genotype/phenotype analysis of nasal NO in patients with PCD within the European reference network (ERN)”.
Progetto promosso nell’ambito dell’European Reference Network Lung-PCD: “Observational study of Respiratory Exacerbations in Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)”.
Progetto promosso nell’ambito dell’European Reference Network Lung-PCD: “Observational study of Familial Concordance in Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)”.
Progetto promosso nell’ambito dell’European Reference Network Lung-PCD: Inserimento dei pazienti e continuo aggiornamento dei dati ad essi relativi nel PCD-Registry.