Chi siamo
Il Centro di Riferimento per la Diagnosi, il Follow up e la Terapia della Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener è nato a Pisa nel 1989 e nel tempo sono state messe a punto le diverse metodiche utilizzate nella diagnosi della malattia. In particolare è stata utilizzata l'analisi del movimento delle ciglia delle cellule respiratorie, che ha affiancato l'esame morfometrico ultrastrutturale degli assonemi ciliari. Per la realizzazione di tale metodica sono state acquisite strumentazioni sempre più sofisticate e in grado di visualizzare meglio le immagini, oltre che di rendere possibile una valutazione più dettagliata dei movimenti osservati. E' stata pertanto sviluppata una tecnica di valutazione quantitativa per rendere più obiettiva l'interpretazione dei dati raccolti. Nel tempo è stato acquisito anche l'analizzatore dell'ossido nitrico (NO) nell'aria espirata, che è stato impiegato anche per la misurazione del gas a livello nasale. Più recentemente è stata messa a punto la tecnica per ottenere la crescita in coltura delle cellule dell'epitelio respiratorio allo scopo di valutare le varie tappe della ciliogenesi, ovvero la capacità di rigenerazione delle ciglia in un ambiente privo di noxae patogene quando queste presentano alterazioni della attività compatibili sia con la Discinesia Ciliare Primaria sia con le forme secondarie ad aggressioni ambientali. Il nostro interesse per la malattia si è sviluppato per escludere questa condizione nei numerosi casi di broncopneumopatia persistente o cronica associata o meno a bronco-ostruzione di cui non è stata determinata la causa, allo scopo di attuare, se necessario, tutte le misure idonee a prevenire l'escalation delle manifestazioni cliniche. Del resto, poiché le stime attuali attribuiscono alla Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener una prevalenza di 1:15.000-16.000, da un rapido calcolo in Italia dovrebbero aversi almeno 4.000 soggetti con tale condizione. In realtà, ad oggi, nel nostro Paese sono state eseguite solo qualche centinaio di diagnosi. La Discinesia Ciliare Primaria è pertanto largamente sottodiagnosticata e di conseguenza sottocurata, per cui si può rendere responsabile di un progressivo decadimento delle condizioni respiratorie con ovvie ripercussioni sulla qualità della vita.
