Gli esami fino ad oggi considerati diagnostici vengono eseguiti su campioni di mucosa ciliata che possono essere prelevati in ogni distretto della via aerea, ma che si preferisce, perché più agevole e meno invasivo per il paziente, ottenere mediante brushing (ovvero utilizzando uno spazzolino) a livello dei turbinati nasali inferiori (cioè in prossimità dell’ingresso nel naso attraverso le narici). Tali campioni consentono di eseguire:
1. L’analisi quantitativa del movimento ciliare,
2. L’esame morfometrico ultrastrutturale delle ciglia respiratorie,
3. La valutazione longitudinale del movimento ciliare in campioni posti in coltura. Tutti questi esami sono da ritenere complementari concorrendo a comporre il complesso puzzle diagnostico della Discinesia Ciliare Primaria e riducendo le possibilità di errore che sono presenti in ciascuno di essi.

Sia la valutazione indiretta del trasporto muco-ciliare (ormai obsoleta), sia la misurazione dell’ossido nitrico con campionamento nasale sono considerati esami di screening in quanto in grado di offrire informazioni solo indirette della condizione ciliare e gravati da numerosi risultati falsamente positivi e falsamente negativi.

La diagnosi di Discinesia Ciliare Primaria può essere difficile per vari motivi:
1. Perché spesso non ne viene posto il sospetto (o questo viene posto in ritardo) in quanto caratterizzata da:
a) Un’ampia varietà di manifestazioni respiratorie che possono essere subdole o non particolarmente rilevanti, come la tosse catarrale, e che non vengono correttamente interpretate,
b) Manifestazioni respiratorie (bronchiti, broncopolmoniti con o senza versamento pleurico, wheezing) presenti anche in altre condizioni, che essendo più frequenti e meglio conosciute ne sono ritenute responsabili,
c) Condizioni associate, come la presenza di destrocardia, isomerismo degli organi addominali (posizione anatomica invertita analoga a quella che si ha guardandosi allo specchio) o situs viscerum inversus (la somma delle prime due), che non vengono adeguatamente considerate;

2. Perché spesso la diagnosi viene affidata al solo esame ultrastrutturale delle ciglia respiratorie del quale sono stati dimostrati numerosi limiti:
a) Perché alla varietà delle manifestazioni cliniche (quello che in termini medici si chiama fenotipo) della Discinesia Ciliare Primaria può corrispondere un’altrettanto ampia varietà di aspetti ultrastrutturali delle ciglia respiratorie ed alcuni di questi possono essere presenti anche in soggetti che non presentano alterazioni congenite con la possibilità di errori: è il caso, ad esempio, del difetto dell’ultrastruttura ciliare rappresentato dall’assenza dei bracci interni di dineina che è stato ritenuto sempre causa di Discinesia Ciliare Primaria e del quale in alcuni soggetti è stata recentemente dimostrata la reversibilità, portando a conclusioni opposte ovvero ad escludere la malattia congenita,
b) Perché la Discinesia Ciliare Primaria non sempre si associa ad alterazioni dell’ultrastruttura ciliare ritenute compatibili con tale diagnosi ed in una proporzione di almeno 1 su 5 pazienti essa si associa ad una ultrastruttura normale portando, in tali casi, ad escludere erroneamente la diagnosi quando per essa ci si avvalga del solo esame ultrastrutturale;

3. Perché anche quando si esamini il movimento ciliare sono possibili errori, per ridurre i quali è consigliabile eseguirne un’analisi quantitativa in un numero ampio di campi microscopici di osservazione su campioni prelevati in sedi diverse (per esempio prima in una narice poi nell’altra) e ricorrendo ad una valutazione longitudinale del movimento ciliare in campioni di mucosa respiratoria posti in coltura, in quanto in tale ambiente le ciglia che non presentano alterazioni congenite possono recuperare la normale attività."

Sebbene negli ultimi tempi siano state dimostrate mutazioni a carico di un numero crescente di nuovi geni, le indagini di genetica molecolare solo raramente possono essere utilizzate a fini diagnostici. Infatti, il numero dei geni attualmente noti per essere, se portatori di mutazioni, responsabili della Discinesia Ciliare Primaria fa ritenere che la loro analisi mutazionale non possa consentire la diagnosi in tutti i pazienti affetti. In altri termini, affidarsi per la diagnosi all'indagine genetica, anche quando questa venga eseguita su tutti i geni ad oggi noti, significa aver poche possibilità di porla, perché un risultato negativo dell’indagine genetica non equivale ad escluderla. Pertanto, secondo noi, questo tipo di indagini devono essere proposte, per lo più, dopo la diagnosi e in maniera mirata, ovvero quando le alterazioni dimostrate dall’esame morfometrico ultrastrutturale e dall’analisi del movimento delle ciglia respiratorie orientino la ricerca verso geni per i quali è già nota, nel caso siano presenti mutazioni, la possibilità che ne siano responsabili. Se utilizzate in tal senso, queste indagini serviranno, quindi, non per porre la diagnosi di Discinesia Ciliare Primaria, ma per la sua conferma diagnostica e caratterizzazione dal punto di vista genetico, aprendo anche nuove prospettive per la ricerca.

Soprattutto nei primi anni di vita e fino alla pubertà sono frequenti le infezioni a carico delle vie aeree superiori con rinorrea muco-purulenta che spesso si associa allo sviluppo di sinusite cronica.
Infatti, anche l’epitelio ciliato che riveste le cavità nasali e paranasali (o seni paranasali) è interessato da alterazioni analoghe a quelle descritte per le vie aeree inferiori e non è in grado di assicurare, come avviene normalmente, la rimozione del muco in direzione della faringe. Così, spesso si osservano pazienti in età adolescenziale o adulta con pansinusite ed altrettanto frequente, essendo probabilmente anch’esso espressione di un processo infiammatorio cronico, è il riscontro all’esame TC del massiccio facciale di seni ipoplasici o aplasici, ovvero che si sono sviluppati poco o non si sono sviluppati.
Nei primi anni di vita e fino all’adolescenza si ha, infine, un più frequente interessamento flogistico-infettivo dell’orecchio medio, che è alla base dello sviluppo di ipoacusia di tipo trasmissivo. Ciò è reso più facile in epoca precoce dalle condizioni anatomiche proprie del bambino piccolo (tube più orizzontali, beanti e adiacenti alle fosse nasali posteriori), oltre che dal fatto che anche l’epitelio delle tube è ciliato e, presentando le stesse alterazioni, favorisce il ristagno di catarro.

Nei pazienti affetti da Discinesia Ciliare Primaria le infezioni respiratorie sostenute da germi aggressivi tendono a guarire con difficoltà, per cui spesso si assiste ad un decorso prolungato della malattia respiratoria e allo sviluppo di esiti. Questi sono prevalentemente rappresentati dalle bronchiectasie, ovvero da dilatazioni bronchiali legate ad un’alterazione acquisita nella struttura della parete bronchiale.
In particolare, per lo più, sono legate alla trazione che il tessuto collageno circostante (sviluppatosi come una vera e propria cicatrice in seguito all’infezione) esercita sulla parete bronchiale che ha perso la sua originaria funzione di sostegno per il processo infiammatorio, che, a lungo ed in modo consistente, l’ha interessata.
Le bronchiectasie non sono pertanto presenti nelle prime epoche della vita ed impiegano di solito alcuni anni per manifestarsi. Questo tempo dovrà essere il più possibile utilizzato per giungere alla diagnosi ed impostare il trattamento più appropriato per contrastare le infezioni e con esse lo sviluppo di tali esiti infiammatori.

Il programma terapeutico per poter essere utile dovrà tenere conto dell’origine dei problemi a cui il paziente deve far fronte:
1. Poiché il motivo fondamentale dei problemi respiratori del paziente è costituito dalla mancata rimozione del muco da parte delle ciglia dell’epitelio respiratorio per cui questo ristagna favorendo le infezioni e poiché tale problema si manifesta precocemente nelle vie aeree di calibro più piccolo, il cardine del trattamento dovrà essere rappresentato dalla fisioterapia respiratoria che sarà utilizzata in maniera continuativa come terapia sostitutiva per facilitare la mobilizzazione delle secrezioni nelle vie respiratorie e, quando possibile, l’espettorazione;
2. Poiché la mobilizzazione di secrezioni muco-purulente, che, per la loro natura infiammatoria, sono particolarmente dense ed irritanti, può determinare nei distretti in cui progrediscono a seguito della fisioterapia reazioni di tipo ostruttivo, sarà indicata una premedicazione che, da un lato, tenda a fluidificare le secrezioni stesse e dall’altro miri ad evitare le reazioni broncospastiche. Questo migliorerà l’efficacia della fisioterapia tanto più che spesso i pazienti con Discinesia Ciliare Primaria presentano già una bronco-ostruzione diffusa;
3. Quando ci si aspetta che la mucosa delle vie aeree sia più detersa, ovvero nel momento immediatamente successivo alla fisioterapia si dovrà provvedere alla somministrazione per via inalatoria di farmaci destinati a svolgere un’azione broncodilatatrice ed anti-infiammatoria protratta sulle pareti bronchiali, così come, per le stesse ragioni, quello sarà il momento ideale per somministrare tobramicina o colimicina in caso di infezioni da Pseudomonas aeruginosa;
4. Poiché il distretto aereo superiore a partire dalle cavità nasali è ugualmente interessato dal ristagno di secrezioni con eventuali e frequenti ripercussioni sulle cavità paranasali è di fondamentale importanza eseguire con continuità irrigazioni nasali abbondanti che consentano un drenaggio anteriore delle secrezioni ristabilendo la pervietà delle fosse nasali e rendendo possibile la successiva somministrazione di trattamenti ad azione anti-infiammatoria;
5. Per il controllo delle infezioni sarà necessaria la somministrazione di antibiotici secondo le modalità che verranno ritenute utili al paziente. è, tuttavia, necessario sottolineare che gli antibiotici non dovrebbero essere mai impiegati da soli o in alternativa alla fisioterapia. Gli esami colturali dell’espettorato nei pazienti collaboranti e degli aspirati faringei nei non collaboranti con la determinazione della sensibilità degli agenti patogeni isolati agli antibiotici possono aiutare nella scelta della terapia;
6. Per lo stretto legame tra infezioni respiratorie e stress ossidativo sarà opportuna la somministrazione di vitamine ad azione antiossidante;
7. Per l’elevato rischio di infezioni respiratorie è necessario, infine, sottoporre il paziente alle vaccinazioni disponibili.

Non esistendo ad oggi alcun trattamento specifico per la Discinesia Ciliare Primaria (DCP) i risultati che si possono ottenere nel controllo delle manifestazioni respiratorie sono strettamente dipendenti dal tipo e dalla efficacia degli interventi di supporto adottati sulla base di un programma terapeutico che tenga conto delle caratteristiche della malattia respiratoria propria della DCP e delle reali necessità del singolo paziente. Aderire ad un programma terapeutico richiede, pertanto, da parte del paziente il massimo impegno nell’eseguire quanto stabilito, ma implica anche una presa in carico da parte del medico che si rende disponibile ad affrontare insieme al paziente i problemi che si porranno e che richiederanno una revisione degli interventi concordati. Il paziente, insomma, non dovrà più sentirsi solo di fronte ai problemi relativi alla propria salute, ma dovrà affrontarli con l’aiuto del medico adottando le soluzioni migliori. A tal fine anche il programma terapeutico, pur conservando la propria struttura di fondo, dovrà essere flessibile potendo essere modificato ogni volta che si riterrà necessario per rispondere in maniera più adeguata ai problemi che interverranno.

Abitualmente si consiglia di utilizzare almeno 125 mL per narice di soluzione fisiologica, pari a circa metà di una sacca connessa ad un irrigatore, nel bambino più piccolo, ma successivamente almeno 250 mL per narice, pari a una sacca intera per narice.

Questa viene riscaldata a bagno maria fino a far assumere alla soluzione in essa contenuta una temperatura di circa 30°C e viene applicata con una ventosa allo specchio sopra il lavandino in modo da far defluire, all’apertura dell’irrigatore, la soluzione con una certa pressione nella narice a cui l’ugello dell’irrigatore stesso è stato precedentemente abboccato. La pressione di ingresso della soluzione nella narice è determinata dal dislivello tra la sacca e la narice stessa. Intanto il paziente mantiene il capo in posizione leggermente flessa in avanti sul lavandino ed esegue manovre di espirazione forzata a glottide chiusa (come si fa abitualmente durante la defecazione oppure sollevando un carico pesante) allo scopo di aumentare la pressione in sede retronasale e di favorire così il deflusso della soluzione fisiologica (con ingresso posteriore) nell’altra narice, determinando, in tal modo, il drenaggio anteriore delle eventuali secrezioni presenti nelle cavità nasali (che vengono spinte da tergo). In pratica, facendo così, la soluzione fisiologica entra in una narice ed esce dall’altra. Una volta irrigata una fossa nasale si consiglia di procedere in modo analogo con l’altra.

Il farmaco in formulazione spray non va mai utilizzato da solo, ma per la sua somministrazione è necessario disporre di un distanziatore, che ne aumenta la possibilità di raggiungere la sede a cui è destinato. In caso contrario, infatti, gran parte del farmaco, anziché raggiungere le vie aeree, finisce nel tubo digerente. Non appena possibile è da preferire l’impiego di distanziatori con boccaglio a quelli dotati di maschera facciale perché con essi si riduce lo spazio morto legato alla maschera facciale stessa e ciò comporta una minore dispersione del principio attivo ed un minore rischio di eventuali effetti collaterali legati alla deposizione del farmaco in una sede impropria. Di seguito riportiamo alcune semplici indicazioni che è necessario seguire perché il trattamento possa risultare efficace:
1. Agitare sempre la bomboletta prima dell'uso (ciò consente di miscelare il principio attivo in essa contenuto con il propellente e viene così garantita l’erogazione della dose predeterminata di farmaco),
2. Tenere il naso chiuso (utile soprattutto nel bambino più piccolo per evitare che respiri con il naso) e le labbra ben adese al boccaglio,
3. Reclinare lievemente il capo all'indietro (come per guardare il soffitto) per rendere meno tortuosa la via che il farmaco deve seguire per giungere ai bronchi,
4. Respirare lentamente e profondamente per 1-2 volte dopo ogni erogazione (è stato dimostrato che respirare più volte aumenta la deposizione di farmaco sulla valvola), con piccola pausa di apnea a fine inspirazione (per facilitare la deposizione del farmaco entro la via aerea),
5. Aspettare un pochino, soprattutto nel bambino piccolo, prima di eseguire un’ulteriore somministrazione di farmaco (ciò dà modo di riprodurre una respirazione efficiente),
6. Nel caso di più somministrazioni, ricominciare sempre dal punto 1.

La Discinesia Ciliare Primaria è una condizione congenita caratterizzata da una alterazione o assenza del movimento delle ciglia dell’epitelio che riveste la via aerea.
Le cellule ciliate rappresentano circa l’80% di tutte le cellule, mentre l’altro 20% è costituito essenzialmente da cellule produttrici di muco. Questo si raccoglie in un sottile strato (film) che, in condizioni normali, viene continuamente rimosso dalle ciglia respiratorie che si muovono in modo coordinato e nella stessa direzione, rappresentando il primo meccanismo aspecifico di difesa dell’apparato respiratorio nei riguardi delle aggressioni ambientali. In condizioni normali le ciglia respiratorie si comportano come una scala mobile o un tapis roulant che dalla periferia della via aerea, ovvero dalle vie respiratorie più sottili, trascina il muco verso la glottide, attraverso la quale lo espelle in maniera continua ed insensibile nel tubo digerente. Per avere un’idea dell’importanza del movimento ciliare è necessario considerare che fin dalla nascita ad ogni atto respiratorio si possono inalare agenti patogeni (batteri, virus), che, nel caso di alterazione congenita delle ciglia respiratorie, non possono essere adeguatamente rimossi e pullulano nel muco ristagnante sostenendo, già in epoca precoce, l’infezione.

La progressione delle lesioni broncopolmonari con la diffusione delle bronchiectasie, se non vengono eseguiti trattamenti appropriati, è favorita da eventuali altre bronchiectasie già presenti, che, comportandosi come vere e proprie pozzanghere in una strada non asfaltata, aggravano il ristagno di secrezioni ed anche dalla presenza di un deficit ventilatorio di tipo ostruttivo per la tendenza nelle sedi delle bronchiectasie al collabimento delle pareti bronchiali, non più dotate di una struttura adeguata, nella fase espiratoria. Inoltre, aree polmonari mal ventilate (disventilazioni) o non ventilate (atelectasie), sempre possibili, potranno essere presenti fin dai primi anni di vita e saranno favorite dal ristagno di secrezioni entro i bronchi di piccolo calibro e dalla contemporanea assenza, in età precoce, di circoli collaterali di ventilazione (pori interalveolari di Kohn, canalicoli bronchiolo-alveolari di Lambert). Tuttavia, la rapida progressione del deficit respiratorio non è da considerare come una evenienza inesorabile, ove venga attuato un appropriato trattamento e grazie a questo, soprattutto in età infantile, è anche possibile, per la plasticità dell’apparato respiratorio in accrescimento, un recupero importante della funzione respiratoria."