Centro di riferimento per la Diagnosi, il Follow up e la Terapia
della Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener

AZIENDA OSPEDALIERO - UNIVERSITARIA PISANA

U.O. PEDIATRIA
SEZIONE DI PNEUMOLOGIA ED ALLERGOLOGIA
FULL MEMBER OF ERN-LUNG PCD CORE

Responsabile: Dott. Massimo Pifferi



Chi siamo

Il Centro di Riferimento per la Diagnosi, il Follow up e la Terapia della Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener è nato a Pisa nel 1989 e nel tempo sono state messe a punto le diverse metodiche utilizzate nella diagnosi della malattia. In particolare è stata utilizzata l'analisi del movimento delle ciglia delle cellule respiratorie, che ha affiancato l'esame morfometrico ultrastrutturale degli assonemi ciliari. Per la realizzazione di tale metodica sono state acquisite strumentazioni sempre più sofisticate e in grado di visualizzare meglio le immagini, oltre che di rendere possibile una valutazione più dettagliata dei movimenti osservati. E' stata pertanto sviluppata una tecnica di valutazione quantitativa per rendere più obiettiva l'interpretazione dei dati raccolti. Nel tempo è stato acquisito anche l'analizzatore dell'ossido nitrico (NO) nell'aria espirata, che è stato impiegato anche per la misurazione del gas a livello nasale. Più recentemente è stata messa a punto la tecnica per ottenere la crescita in coltura delle cellule dell'epitelio respiratorio allo scopo di valutare le varie tappe della ciliogenesi, ovvero la capacità di rigenerazione delle ciglia in un ambiente privo di noxae patogene quando queste presentano alterazioni della attività compatibili sia con la Discinesia Ciliare Primaria sia con le forme secondarie ad aggressioni ambientali. Il nostro interesse per la malattia si è sviluppato per escludere questa condizione nei numerosi casi di broncopneumopatia persistente o cronica associata o meno a bronco-ostruzione di cui non è stata determinata la causa, allo scopo di attuare, se necessario, tutte le misure idonee a prevenire l'escalation delle manifestazioni cliniche. Del resto, poiché le stime attuali attribuiscono alla Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener una prevalenza di 1:15.000-16.000, da un rapido calcolo in Italia dovrebbero aversi almeno 4.000 soggetti con tale condizione. In realtà, ad oggi, nel nostro Paese sono state eseguite solo qualche centinaio di diagnosi. La Discinesia Ciliare Primaria è pertanto largamente sottodiagnosticata e di conseguenza sottocurata, per cui si può rendere responsabile di un progressivo decadimento delle condizioni respiratorie con ovvie ripercussioni sulla qualità della vita.

Principali eventi

“Conoscere la DCP, Rispondere alle esigenze dei Pazienti - Corso Teorico-Pratico e di Aggiornamento per Operatori Sanitari aperto ai Pazienti”

Il 21 e il 22 Aprile 2023 si terrà il prossimo evento a Pisa presso il Centro Congressi Hotel Galilei - Via Darsena, 1, 56121 Pisa (per il Razionale del Congresso clicca QUI e per il programma provvisorio clicca QUI).

Master Universitario di II Livello in Pneumologia e Allergologia Pediatrica presso l’Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli"

Il 13 febbraio 2023 si terrà presso l’Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" il Master Universitario di II Livello in Pneumologia e Allergologia Pediatrica. In questa sede verrà presentata la lezione "La Discinesia Ciliare Primaria: una condizione che vale la pena conoscere".

“Discinesia Ciliare Primaria: conoscenza ed esperienza in Italia”

Durante il convegno, a Napoli (per il programma clicca QUI), è stata tenuta dal Dott. Pifferi la presentazione dal titolo: “L’esame della motilità ciliare”.

“DCP e Bronchiectasie non-FC: quale follow up?”

Dal 24 al 26 ottobre 2021 si è tenuto il “XXV Congresso Nazionale SIMRI" a Verona, presso il quale è stata trattata: “DCP e Bronchiectasie non-FC: quale follow up?

“La Discinesia Ciliare Primaria”

Il 24 Giugno 2021 si è tenuta la RIUNIONE DI AGGIORNAMENTO SULLE APPLICAZIONI DELLE NUOVE TECNOLOGIE MOLECOLARI NEL LABORATORIO DI CITOGENETICA tenutasi a Pisa dal titolo “La Discinesia Ciliare Primaria”.

Master Universitario di II Livello in Pneumologia Pediatrica presso l’Università La Sapienza di Roma

Il 10 giugno 2019 si è tenuto presso l'Università La Sapienza di Roma il Master Universitario di II Livello in Pneumologia Pediatrica.

“La Genetica della Discinesia Ciliare Primaria”

Dal 16 al 18 maggio 2019 si è tenuto il "XXI Congresso Nazionale SIAIP" a Milano nell’ambito del quale è stata trattata “La Genetica della Discinesia Ciliare Primaria”.

“La Discinesia Ciliare Primaria è sempre la stessa?”

Dal 22 al 23 marzo 2019 si è tenuta a Pavia la conferenza “DCP e KARTAGENER: aggiornamento medico scientifico”. In questa occasione è stata esposta la presentazione: “La Discinesia Ciliare Primaria è sempre la stessa?”

“La Discinesia Ciliare Primaria: Cosa è importante sapere”

Dal 27 al 29 settembre 2018 si è tenuto il “XXII Congresso Nazionale SIMRI" a Pisa, nell’ambito del quale si è svolto il Corso su “La Discinesia Ciliare Primaria: Cosa è importante sapere”.

Master Universitario di II Livello in Pneumologia Pediatrica presso l’Università La Sapienza di Roma

Il 18 giugno 2018 si è tenuto presso l'Università La Sapienza di Roma il Master Universitario di II Livello in Pneumologia Pediatrica.

“La Discinesia Ciliare Primaria”

14 ottobre 2017 si è tenuto il “XXI Congresso Nazionale SIMRI" a Napoli nell’ambito del quale è stata trattata “La Discinesia Ciliare Primaria”.

Up to date in Pnemologia Pediatrica

Il 22 settembre 2017 si è tenuto a Pisa il congresso "Up to date in Pneumologia Pediatrica", patrocinato dalla SIMRI e dell'Associazione A.I.D. Kartagener. Il programma è consultabile QUI.

Master Universitario di II Livello in Pneumologia Pediatrica presso l’Università La Sapienza di Roma

Il 19 giugno 2017 si è tenuto presso l'Università La Sapienza di Roma il Master Universitario di II Livello in Pneumologia Pediatrica.

“La Discinesia Ciliare Primaria: i trucchi del mestiere”

Dal 12 al 13 Maggio 2017 durante il Format 2017 tenutosi a Verona, è stata tenuta la lezione dal titolo “La Discinesia Ciliare Primaria: i trucchi del mestiere”.

Master Universitario di II Livello in Pneumologia Pediatrica presso l’Università La Sapienza di Roma

Il 14 giugno 2016 si è tenuto presso l'Università La Sapienza di Roma il Master Universitario di II Livello in Pneumologia Pediatrica.

“Discinesia Ciliare Primaria/Sindrome di Kartagener”

il 29 Febbraio 2016 si è tenuta “La Giornata Mondiale delle Malattie Rare in Toscana” a Firenze. Durante questa è stata fatta la presentazione dal titolo “Discinesia Ciliare Primaria/Sindrome di Kartagener”.

“La Discinesia Ciliare Primaria”

Dal 22 al 24 ottobre 2015 si è tenuto a Torino il “XIX Congresso Nazionale SIMRI”. Nella sessione delle Infezioni Gravi è stata presentata “La Discinesia Ciliare Primaria”.

Corso teorico-pratico interattivo sulla diagnosi e sul trattamento della Discinesia Ciliare Primaria

Il 1 e 2 ottobre 2015 si è tenuto a Pisa il "Corso teorico-pratico interattivo sulla diagnosi e sul trattamento della Discinesia Ciliare Primaria". Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI.

Up to date in Pneumologia ed Allergologia Pediatrica

Il 21 e 22 marzo 2014 si è tenuto a Pisa il congresso "Up to date in Pneumologia ed Allergologia Pediatrica". Durante la seconda giornata di lavori una sessione è stata interamente dedicata alla Discinesia Ciliare Primaria ed è stata seguita da una riunione organizzata dell'Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener (www.pcdkartagener.it) Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI.

Punti fermi e prospettive nella Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener

Il 19 gennaio 2013 si è tenuto a a Pisa l'incontro "Punti fermi e prospettive nella Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener". L'incontro è stato seguito da una riunione organizzata dell'Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener (www.pcdkartagener.it) Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI. Per scaricare un estratto delle presentazioni, cliccate sui relativi titoli:

  • M. E. Di Cicco - Novità in tema di diagnosi
  • A. Michelucci - Novità nell'inquadramento genetico
  • M. Pistello - Nuovi sviluppi sulla terapia genica
  • M. Pifferi - Novità nel monitoraggio e nella terapia

XXII Conferenza dei Presidi per la definizione dei percorsi diagnostico-terapeutici delle Malattie Rare

L'8 ottobre 2011 si è tenuta a Pisa, presso la Clinica Pediatrica dell'AOUP, la XXII Conferenza dei Presidi per la definizione dei percorsi diagnostico-terapeutici delle Malattie Rare, promossa dalla Regione Toscana, dalla Fondazione G. Monasterio e dal Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare: la giornata è stata organizzata allo scopo di definire il percorso diagnostico-terapeutico della Discinesia Ciliare Primaria in ambito Regionale individuando i ruoli di ogni singolo Presìdio partecipante e al fine di concorrere alla implementazione del registro Toscano delle malattie rare. Nel corso della conferenza, che ha visto anche la partecipazione della pediatria di base e di alcuni pazienti e loro familiari, si è svolto un interessante e proficuo dibattito che si è rivelato utile per far emergere le necessità dei pazienti e le risposte che questi attendono dal SSN, che ha il compito di garantire la diagnosi precoce e livelli ottimali di assistenza. I medici della Clinica Pediatrica di Pisa, sulla base dell’esperienza maturata con quasi cento casi diagnosticati e dei numerosi pazienti seguiti in follow up con la collaborazione delle altre figure professionali coinvolte, hanno cercato di fornire i presupposti perché ciò si realizzi. Sono state, infatti, illustrate le ragioni che devono indurre a sospettare la DCP ed i singoli esami diagnostici con i vantaggi e i limiti delle singole indagini. È stato, quindi, illustrato l’iter diagnostico più appropriato, che viene seguito a Pisa e che utilizza tutti gli strumenti per i quali esiste una evidenza scientifica, allo scopo di rendere più agevole l’inquadramento anche nei casi di difficile diagnosi. Inoltre, è stata mostrata la valenza scientifica dell’attività svolta a Pisa con le conferme diagnostiche ottenute dall’indagine genetica in casi selezionati per caratteristiche morfologiche ultrastrutturali e di movimento delle ciglia respiratorie. Infine, sono state indicate le direttive da seguire nel monitoraggio e nella terapia dei pazienti e sono stati brevemente riferiti i programmi di ricerca del Centro di Pisa a proposito di una prospettiva di terapia genica nella DCP con la collaborazione dell’UO di Citogenetica e Genetica Molecolare e del Dipartimento di Patologia Sperimentale, Centro Retrovirus e Sezione di Virologia.La partecipazione all'evento ha dato diritto a 2 crediti formativi. 

Convegno di aggiornamento in Pneumologia ed Allergologia

Lo Special Committee sulla Discinesia Ciliare Primaria della Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili (SIMRI) ha condotto un’indagine conoscitiva comprendente le modalità di diagnosi e il tipo di follow up a cui vengono sottoposti i pazienti con Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener dai diversi centri pneumologici sull’intero territorio nazionale. La principale ricaduta a breve termine di questa iniziativa è stata la mappatura di tale condizione nel nostro Paese, che è stata presentata specificando la provenienza dei pazienti in occasione dell’incontro che il Centro di Pisa ha organizzato in data 13 marzo 2009 in occasione di un convegno di aggiornamento in Pneumologia ed Allergologia.

Come contattarci e raggiungerci

Location:

U.O. Pediatria, Ospedale Santa Chiara, Via Roma n. 67, 56126 Pisa

Telefono:

050-992728

Come raggiungerci

In Auto

Da Nord: uscendo dalle autostrade A10 e A11 a Migliarino Pisano (uscita Pisa Nord), voltare a sinistra in via Aurelia (SS1) e proseguire per circa 8 km. Quindi all'incrocio con semaforo (prima di giungere al fiume Arno) voltare a sinistra in via Andrea Pisano e percorrerla per circa 500 m. Poi girare a destra e attraversare il sottopassaggio ferroviario, quindi percorrere via Gabba fino al semaforo, e qui voltare a sinistra imboccando via Bonanno. L'ingresso più vicino all'U.O. Pediatria (porta carraia) si trova a 50 m circa dal semaforo sulla destra.

Da Sud: uscendo dalla Strada di Grande Comunicazione FI-PI-LI, immettersi in via Aurelia (SS1). Attraversare il fiume Arno e percorrere via Aurelia fino all'incrocio con via Andrea Pisano, quindi imboccare quest'ultima e percorrerla per circa 500 m. Poi girare a destra e attraversare il sottopassaggio ferroviario, quindi percorrere via Gabba fino al semaforo, e qui voltare a sinistra imboccando via Bonanno. L'ingresso più vicino all'U.O. Pediatria (porta carraia) si trova a 50 m circa dal semaforo sulla destra.

In Treno

Arrivando alla stazione di Pisa Centrale si può raggiungere l'Ospedale prendendo uno dei bus diretti a Piazza dei Miracoli (LAM rossa), scendendo in via Bonanno (fermata a circa 50 m dall'ingresso più vicino all'U.O. Pediatria). Altrimenti si può usufruire del servizio taxi.

In Aereo

Arrivando all'aeroporto Galileo Galilei, si può raggiungere l'Ospedale in bus (LAM rossa) o in taxi. E' anche disponibile un treno navetta che collega l'aeroporto alla stazione FS Pisa Centrale.