L'incidenza della DCP è stimata pari a 1 su 16000 nati e quindi si può calcolare che in Italia ci siano 3000 soggetti colpiti dalla malattia una gran parte dei quali non ancora individuata. Se a questo si aggiunge che il danno polmonare è tanto più rilevante quanto più tardivi sono diagnosi e trattamento adeguato e che l’esame strutturale fondamentale per confermare la diagnosi non può però escluderla si capisce l’importanza dello studio funzionale delle ciglia. Questo a sua volta comporta conoscere le relazioni fra struttura e movimento ciliare, come ad esempio che i bracci esterni di dineina osservabili con il microscopio elettronico sono responsabili della frequenza del battito mentre quelli interni controllano la forma dell’onda.
La valutazione della funzione ciliare seppur facilitata dalla messa a punto di un programma di analisi di spettro e da software che facilitano lettura resta un'indagine complessa e riservata a centri altamente specializzati.
Un importante progresso per distinguere una DCP da una Discinesia ciliare secondaria è coltivare le cellule cigliate nasali: le nuove cellule se ottenute da pazienti con DCP continuano ad avere un'attività ciliare anomala mentre nel caso di DCS le nuove cellule riguadagnano una funzione normale.
Nel caso di risultati dubbi è necessario ripetere l’esame in una fase di relativo benessere clinico.
Nei casi in cui manca il conforto della diagnosi strutturale può essere utile anche la valutazione dell’ossido nitrico nasale, anche se in genere usato come un test di screening.
L’elevato numero e la complessità delle indagini strumentali e le difficoltà della loro interpretazione spiegano come la diagnosi di DCP possa essere affidata a centri altamente specializzati concetto chiaramente ribadito anche in discussione.

A cura della Professoressa A. Battistini

La Discinesia Ciliare Primaria é una malattia genetica eterogenea che si trasmette, nella maggioranza dei casi, con modalità autosomica recessiva. Sono state descritte alcune rare forme con trasmissione legata al cromosoma X.
Oggi si sa che ogni singolo ciglio è costituito da più di 600 proteine e mutazioni di ognuna di queste proteine potrebbero risultare in una diversa alterazione morfo-funzionale del ciglio, spiegando l’eterogenicità dei quadri clinici e ultrastrutturali della malattia: i geni fino ad ora identificati nelle forme autosomiche recessive (DNAI1, DNAH5, DNAH11 e TXNDC3) codificano tutti per proteine che compongono i bracci esterni di dineina, complessi con attività ATPasica che, cambiando conformazione, danno luogo al movimento ciliare.

N.d.R