Discinesie Ciliari e Malattie Respiratorie Croniche nel bambino:
dalla diagnosi differenziale alla qualità della vita

14 Marzo 2008 : PRIMA SESSIONE - SECONDA SESSIONE - TERZA SESSIONE - QUARTA SESSIONE
15 Marzo 2008 : PRIMA SESSIONE - SECONDA SESSIONE - TERZA SESSIONE


LA DIAGNOSI DELLA DISCINESIA CILIARE PRIMARIA


Torna al programma del Congresso  


 

 

 

 

L'ESAME ULTRASTRUTTURALE
(M. De Santi - SIENA)

La Dott.ssa De Santi ha parlato di uno degli esami diagnostici più importanti per la DCP, ovvero l'esame al microscopio elettronico a trasmissione delle ciglia dell'epitelio respiratorio: per effettuare l’esame è sufficiente un campione minimo di epitelio respiratorio, prelevato con spazzolamento o scraping della mucosa nasale o bronchiale. E’ necessario osservare almeno 50 sezioni perfettamente trasversali di cilia provenienti da cellule non adiacenti, avendo cura di valutare esclusivamente la porzione mediana del ciglio. L’incidenza di cilia anomale viene calcolata in percentuale, considerando che anche i soggetti normali possono avere fino al 10% di cilia alterate, in funzione dell’età e delle abitudini di vita. La perfetta conoscenza dell’aspetto ultrastrutturale delle cilia normali è indispensabile per la valutazione dei difetti ciliari.
Lo spettro dei difetti ultrastrutturali osservati nella DCP è ampio, ma circa il 90% dei pazienti presenta alterazioni degli “arms” di dineina: tra questi, la mancanza del solo braccio esterno rappresenta il tipo di anomalia più comune; seguono i deficit di entrambi gli “arms” ed infine l’assenza del solo braccio interno. Anomalie morfo-strutturali eterogenee, dovute ad alterazioni delle diverse strutture assonemali, sono responsabili del restante 10% dei casi di PCD.

N.d.R


PROBLEMATICHE INTERPRETATIVE AL MICROSCOPIO ELETTRONICO
(A. Cangiotti - ANCONA)

Se è vero che l’esame strutturale è fondamentale per differenziare una Discinesia Ciliare Primaria da una Discinesia Secondaria ad un persistente infezione delle vie aeree è però vero che seppur raramente alterazioni strutturali, in particolare orientamento ciliare, possono essere secondarie e quindi regredire.
Inoltre l’elevato numero di proteine che compongono l’assonema rende plausibile un difetto biochimico che altera il movimento ciliare senza modificarne la morfologia, fenomeno che si verificherebbe nel 3% dei casi di DCP.
A tutto questo vanno aggiunte le difficoltà tecnologiche insite in un indagine strutturale così complessa. Fra queste: a)studiare almeno 100 assonemi appartenenti ad almeno 10 cellule non adiacenti e ottenute in frammenti diversi di epitelio; b)valutare l’assonema solo nella parte centrale del ciglio; c) studiare sezioni seriate o più sezioni fini per cogliere eventuali lesioni focali.
La microscopia elettronica pur rappresentando una tappa irrinunciabile nella diagnosi di DCP non sempre risolve il problema e tanto meno al primo prelievo.

A cura della Professoressa A. Battistini


FUNZIONE CILIARE, CILIOGENESI ED ITER DIAGNOSTICO
(M. Pifferi - PISA)
.

L'incidenza della DCP è stimata pari a 1 su 16000 nati e quindi si può calcolare che in Italia ci siano 3000 soggetti colpiti dalla malattia una gran parte dei quali non ancora individuata. Se a questo si aggiunge che il danno polmonare è tanto più rilevante quanto più tardivi sono diagnosi e trattamento adeguato e che l’esame strutturale fondamentale per confermare la diagnosi non può però escluderla si capisce l’importanza dello studio funzionale delle ciglia. Questo a sua volta comporta conoscere le relazioni fra struttura e movimento ciliare, come ad esempio che i bracci esterni di dineina osservabili con il microscopio elettronico sono responsabili della frequenza del battito mentre quelli interni controllano la forma dell’onda.
La valutazione della funzione ciliare seppur facilitata dalla messa a punto di un programma di analisi di spettro e da software che facilitano lettura resta un'indagine complessa e riservata a centri altamente specializzati.
Un importante progresso per distinguere una DCP da una Discinesia ciliare secondaria è coltivare le cellule cigliate nasali: le nuove cellule se ottenute da pazienti con DCP continuano ad avere un'attività ciliare anomala mentre nel caso di DCS le nuove cellule riguadagnano una funzione normale.
Nel caso di risultati dubbi è necessario ripetere l’esame in una fase di relativo benessere clinico.
Nei casi in cui manca il conforto della diagnosi strutturale può essere utile anche la valutazione dell’ossido nitrico nasale, anche se in genere usato come un test di screening.
L’elevato numero e la complessità delle indagini strumentali e le difficoltà della loro interpretazione spiegano come la diagnosi di DCP possa essere affidata a centri altamente specializzati concetto chiaramente ribadito anche in discussione.

A cura della Professoressa A. Battistini


GLI STUDI GENETICI
(L. Bartoloni - VENEZIA)

La Discinesia Ciliare Primaria é una malattia genetica eterogenea che si trasmette, nella maggioranza dei casi, con modalità autosomica recessiva. Sono state descritte alcune rare forme con trasmissione legata al cromosoma X.
Oggi si sa che ogni singolo ciglio è costituito da più di 600 proteine e mutazioni di ognuna di queste proteine potrebbero risultare in una diversa alterazione morfo-funzionale del ciglio, spiegando l’eterogenicità dei quadri clinici e ultrastrutturali della malattia: i geni fino ad ora identificati nelle forme autosomiche recessive (DNAI1, DNAH5, DNAH11 e TXNDC3) codificano tutti per proteine che compongono i bracci esterni di dineina, complessi con attività ATPasica che, cambiando conformazione, danno luogo al movimento ciliare.

N.d.R
 


14 Marzo 2008 : PRIMA SESSIONE - SECONDA SESSIONE  - TERZA SESSIONE - QUARTA SESSIONE
15 Marzo 2008 : PRIMA SESSIONE - SECONDA SESSIONE - TERZA SESSIONE

Torna al programma del Congresso 

Copyright © - DCP-Pisa - Tutti i diritti riservati
Sito ottimizzato per la risoluzione 1024 x 800 -
Webmaster - SiteMap