Tema discusso e ridiscusso in tutti i congressi, ma ancora una volta non  stati esposti i criteri su cui si basa la diagnosi di asma ma soprattutto non si è chiaramente riconosciuto che il Wheezing virale inteso come sibili e/o dispnea e/o tosse insistente faccia parte dell’asma o che quantomeno va  trattato come un episodio acuto di asma e cioè con salbutamolo + steroidi somministrati con spray + distanziatore. Va invece dato atto al Prof. De Benedictis di aver sottolineato che nell’asma la tosse non è sempre secca ma può essere espressione di una forma “secretiva” che a sua volta può portare alla “sindrome del lobo medio”  spesso confuso con una polmonite.

La diagnosi di FC comporta un quadro tipico (importante patologia broncopolmonare  spesso associato ad insufficienza pancreatica) e test del sudore positivo. La diagnosi diventa invece incerta di fronte ad un test del sudore non decisamente positivo (Cl < 60mmol/L) in un paziente con un quadro clinico atipico. Questo è caratterizzato o da una sintomatologia respiratoria estremamente lieve o da manifestazioni cliniche in altri distretti (sterilità da atresia congenita dei vasi efferenti, alcalosi ipocloremica, aspergillosi broncopolmonare allergica, ecc). Benché tutti  questi quadri siano stati identificati come casi di Fibrosi Cistica mediante la genetica, l’enorme numero di mutazioni che caratterizzano la FC (fino ad oggi oltre 1600) rende questa indagine estremamente complessa tanto da  poter lasciare indiagnosticati il 20% dei pazienti. Per questo è necessario accanto allo studio delle mutazioni genetiche più frequenti misurare anche la Differenza di Potenziale Nasale.

Il Dott. Ragazzo ha illustrato l'interessamento extrarespiratorio della Discinesia Ciliare Primaria: tale patologia è infatti considerata oggi come vera e propria malattia multisistemica, tanto da far coniare i termini di “Ciliopatia” e “Malattia ciliare”. La DCP nell’uomo è stata classicamente associata alla presenza di situs viscerum inversus totalis (o altre eterotassie), all’infertilità maschile ed alla sub-fertilità femminile. In seguito, sebbene più raramente, sono state segnalate numerose altre patologie associate, per le quali solo di recente si è iniziato a comprendere il ruolo patogenetico della disfunzione ciliare. Le principali patologie ciglia-correlate nell’uomo sono: l’idrocefalo, le malattie policistiche renali ed epatiche, le patologie degenerative retiniche, l’anosmia e sindromi rare quali la S. di Bardet-Biedl, la S. di Usher, la S. di Alstrom, la S. Orale-facciale-digitale di tipo 1 e la S. di Meckel-Gruber.
I diversi fenotipi causati dalle disfunzioni ciliari sono il frutto di difetti riguardanti specifici aspetti della funzione ciliare e possono riflettere la variabile espressione delle proteine ciliari nei differenti organi e tessuti. Le ciglia sono coinvolte in un crescente numero di processi biologici, tuttavia sono ancora numerose le funzioni ciliari che rimangono oscure ed una loro comprensione darà sicuramente un enorme contributo alla conoscenza dei meccanismi di base delle diverse patologie ciglia-correlate.

N.d.R

Le bronchiectasie  possono essere su base malformativa e quindi congenite o acquisite secondarie ad infezioni. Solo le bronchiectasie cilindriche sono in genere reversibili mentre irreversibili sono quelle sacculari o moniliformi. La terapia si basa sull’antibiotico e sulla fisioterapia respiratoria cui associare la rimozione di tappi di muco persistenti con fibroscopia ed eventuale lavaggio bronchiale.
Le più importanti indicazioni alla resezione chirurgica sono: ostruzione irreversibile da granuloma secondario a corpo  estraneo o da neoplasia; lesione localizzata ad un segmento o ad un lobo con infezione che non risponde alla terapia medica; emorragie da fistole artero-venose non embolizzabili; ecc.
Nella discussione di questa e di successive relazioni è emerso da un lato l’alto valore diagnostico della TAC ma dall’altro anche il pericolo della legato alla sua alta dose radiante. Su questo ultimo aspetto le valutazioni sono piuttosto distanti: una TAC del torace corrisponde a 7 Rx del torace secondo Rossi, a 300 Rx secondo Brody AS, (Pediatrics 2007; 120: 677-682), a 400 Rx secondo il Prof. Caramella (vedi Relazione “La Valutazione Radiologica”).

A cura della Professoressa A. Battistini