Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener - Pisa

Discinesie Ciliari e Malattie Respiratorie Croniche nel bambino:
dalla diagnosi differenziale alla qualità della vita

14 Marzo 2008 : PRIMA SESSIONE - SECONDA SESSIONE - TERZA SESSIONE - QUARTA SESSIONE
15 Marzo 2008 : PRIMA SESSIONE - SECONDA SESSIONE - TERZA SESSIONE

QUALITA' DELLA VITA NEL PAZIENTE CON
DISCINESIA CILIARE PRIMARIA

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NUTRIZIONE E MALATTIA RESPIRATORIA CRONICA NEL BAMBINO
(A. Pietrobelli - VERONA)

Il Dott. Pietrobelli ha affrontato il tema dell'alimentazione in età pediatrica, in particolare nei soggetti con patologia respiratoria cronica. Di recente si è infatti notata una sempre più frequente associazione tra grasso corporeo – disordini alimentari e l’incremento di presenza di simtomi respiratori, primi fra tutti l’asma, le tossi ricorrenti ed altri fenomeni allergici.

N.d.R

I RISULTATI PRELIMINARI DEL ERS TASK FORCE ON PCD
(D. Snjiders - PADOVA)

Un'indagine basata sulle risposte di 153 centri europei ha permesso di raccogliere la più grande popolazione di bambini con PCD fino ad ora descritta. La maggiore prevalenza di affetti da PCD (38/milione ) è stata osservata in Danimarca, mentre l’Italia si trova ai valori bassi con 5 pazienti per milione di abitanti. Il 47% dei pazienti è stato diagnosticato fra 0 e 4 anni, il 31% fra 5 e 9 anni. L’età media di diagnosi dei pazienti sotto i 20 anni è di 2 anni nei pazienti con Situs Inversus e di 5,9 anni nei bambini senza Situs Inversus.
La terapia varia molto fra i vari centri ma la fisioterapia respiratoria ed esercizio fisico sono i provvedimenti più costanti e diffusi. L’ antibiotico è usata nelle esacerbazioni e meno come profilassi. Di routine è la vaccinazione nei confronti di pertosse,influenza e pneumococco.

A cura della Professoressa A. Battistini

RISULTATI DELL'INDAGINE SULLA QUALITA' DELLA VITA NEI PAZIENTI CON DCP
(M. Pifferi - PISA)

Una indagine svolta mediante questionario in 70 pazienti ha permesso di stabilire che dopo la diagnosi la qualità di vita migliora decisamente nel 43% dei pazienti, lievemente nel 33%, rimane invariata nel 24% e in un solo paziente la qualità di vita peggiora.
La fisioterapia respiratoria è usata dal 76% dei pazienti, gli antibiotici a cicli dal 73%, i broncodilatatori e/o gli steroidi per via inalatoria dal 69%.
Il 19% dei pazienti ha un fratello/sorella con DCP o sindrome di Kartagener (situs inversus, sinusite cronica, bronchiectasie). Questo, insieme al dato che la DCP è una malattia genetica eterogenea che si trasmette nella maggioranza dei casi con modalità autosomica recessiva, porta alla ribalta il problema della consulenza genetica anche se gli studi in questo campo sono ancora all’inizio (esaminati 30 geni su 600 candidati. Vedi Relazione L Bartoloni)

A cura della Professoressa A. Battistini

IL RUOLO DELL'ASSOCIAZIONE DCP/KARTAGENER - PARLIAMONE INSIEME, MEDICI e PAZIENTI - CONCLUSIONI

Nell'ultima parte del congresso abbiamo dato la parola ai pazienti: sono state presentate le due associazioni di malati esistenti nel nostro paese, l'Associazione Italiana Kartagener e la nuova arrivata A.I.D./Kartagener, presentata proprio in questa sede.
Il congresso si è chiuso con la promessa di un impegno comune a livello nazionale per cercare di unificare l'approccio diagnostico e terapeutico alla malattia, ma anche per creare un Registro Nazionale della malattia.

N.d.R.

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Centro di riferimento per la Diagnosi e la Terapia della Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener - Pisa