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per la Diagnosi e la Terapia della Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener AZIENDA OSPEDALIERO - UNIVERSITARIA PISANA UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI PISA U. O. PEDIATRIA I: Direttore Prof. P. Macchia SEZIONE DI BRONCOPNEUMOLOGIA ed ALLERGOLOGIA: Responsabile Dott. M. Pifferi |
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Lo Special Committee sulla Discinesia Ciliare Primaria della Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili (SIMRI) ha condotto un’indagine conoscitiva comprendente le modalità di diagnosi e il tipo di follow up a cui vengono sottoposti i pazienti con Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener dai diversi centri pneumologici sull’intero territorio nazionale. La principale ricaduta a breve termine di questa iniziativa è stata la mappatura di tale condizione nel nostro Paese, che è stata presentata specificando la provenienza dei pazienti in occasione dell’incontro che il Centro di Pisa ha organizzato in data 13 marzo 2009 in occasione di un convegno di aggiornamento in Pneumologia ed Allergologia.
Segnaliamo che a partire dal mese di settembre
2008 il nostro
Centro è in grado di eseguire, grazie alla collaborazione con la U.O. Citogenetica e Genetica
Molecolare del nostro Dipartimento (Direttore: Dott. Paolo Simi),
la ricerca delle mutazioni genetiche che sono alla base della
Discinesia Ciliare Primaria. In particolare, vengono ricercate
le mutazioni dei geni DNAI1, DNAI2, DNAH5, DNAH11, TXNDC3. Sottolineiamo l'importanza di
eseguire l'indagine genetica sulla base delle indicazioni fornite
dagli esami "diagnostici", che potranno orientare l'analisi
mutazionale. Consultate il resoconto del Congresso "Discinesie ciliari e malattie respiratorie croniche del bambino: dalla diagnosi differenziale alla qualità della vita", che si è tenuto a Pisa il 14 e 15 marzo 2008. "Ospitiamo molto volentieri sul sito le osservazioni che la Prof.ssa Augusta Battistini, con l’abituale competenza che la contraddistingue, da attenta ed attiva partecipante a tutte le sessioni del Congresso, ha stilato per noi. Riteniamo, infatti, che esse colgano i passaggi salienti delle diverse relazioni e possano offrire lo spunto per avviare una discussione tra tutti coloro che lo vorranno allo scopo di chiarire le numerose zone di ombra che ancora sono presenti e portare a qualche risultato condiviso le eventuali controversie che, in assenza di dimostrazioni certe, si possono evidenziare nell’affrontare le varie problematiche che la condizione pone. Ci pare, pertanto che una pagina del Forum, con un Angolo di discussione sulla Discinesia Ciliare Primaria riservato ai medici, possa rappresentare uno spazio utile per dare la possibilità ad ognuno di intervenire. Il nostro obiettivo è, infatti, proprio quello di promuovere tutte le iniziative che possano essere utili ad incrementare le conoscenze sulla malattia e ad influenzare positivamente i comportamenti nella pratica clinica quotidiana. Pertanto, il contributo che ogni medico vorrà dare sarà apprezzato perché su di esso poggerà l’eventuale successo dell’iniziativa". Dott. M. Pifferi |
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 "Clicca per ingrandire")
Il Centro di Riferimento per la diagnosi e la terapia
della Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener è nato a Pisa
circa 20 anni fa e nel tempo sono state messe a punto le diverse
metodiche utilizzate nella diagnosi della malattia. In particolare è
stata utilizzata l'analisi del movimento delle
ciglia delle cellule respiratorie, che ha affiancato l'esame
morfometrico ultrastrutturale degli assonemi ciliari. Per la realizzazione
di tale metodica sono state acquisite strumentazioni sempre più sofisticate
e in grado di visualizzare meglio le immagini, oltre che di rendere
possibile una valutazione più dettagliata dei movimenti osservati. E' stata
pertanto sviluppata una tecnica di valutazione quantitativa per rendere più
obiettiva l'interpretazione dei dati raccolti.
Nel tempo è stato acquisito anche l'analizzatore dell'ossido nitrico (NO)
nell'aria espirata, che è stato impiegato anche per la misurazione del gas a
livello nasale.
Più recentemente è stata messa a punto la tecnica per ottenere la crescita
in coltura delle cellule dell'epitelio respiratorio allo scopo di valutare
le varie tappe della ciliogenesi, ovvero la capacità di rigenerazione delle
ciglia in un ambiente privo di noxae patogene quando queste presentano
alterazioni della attività compatibili sia con la Discinesia Ciliare
Primaria sia con le forme secondarie ad aggressioni ambientali.
Il nostro interesse per la malattia si è sviluppato per escludere questa
condizione nei numerosi casi di broncopneumopatia persistente o cronica
associata o meno a bronco-ostruzione di cui non è stata determinata la
causa, allo scopo di attuare, se necessario, tutte le misure idonee a
prevenire l'escalation delle manifestazioni cliniche.
Del resto, poiché le stime attuali attribuiscono alla Discinesia Ciliare
Primaria - Sindrome di Kartagener una prevalenza di 1:15.000-16.000, da un rapido calcolo in Italia
dovrebbero aversi almeno 4.000 soggetti con tale condizione. In realtà, ad
oggi, nel nostro Paese sono state eseguite solo qualche centinaio di
diagnosi. La Discinesia Ciliare Primaria è pertanto largamente sottodiagnosticata e di conseguenza sottocurata, per cui si può rendere
responsabile di un progressivo decadimento delle condizioni respiratorie con
ovvie ripercussioni sulla qualità della vita.
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