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per la Diagnosi e la Terapia della Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener AZIENDA OSPEDALIERO - UNIVERSITARIA PISANA UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI PISA CLINICA PEDIATRICA I SEZIONE DI PNEUMOLOGIA ed ALLERGOLOGIA: Responsabile Dott. Massimo Pifferi |
Il 22 settembre 2017 si terrà a Pisa il congresso "Up to date in Pneumologia Pediatrica", patrocinato dalla SIMRI e dell'Associazione A.I.D. Kartagener. Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI. |
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Il
1 e 2
ottobre 2015 si è tenuto a Pisa il "Corso
teorico-pratico interattivo sulla diagnosi e sul trattamento della
Discinesia Ciliare Primaria".
Il 21 e 22 marzo 2014 si è tenuto a Pisa il congresso "Up to date in Pneumologia ed Allergologia Pediatrica". Durante la seconda giornata di lavori una sessione è stata interamente dedicata alla Discinesia Ciliare Primaria ed è stata seguita da una riunione organizzata dell'Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener (www.pcdkartagener.it) Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI. Il 19 gennaio 2013 si è tenuto a a Pisa l'incontro "Punti fermi e prospettive nella Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener". L'incontro è stato seguito da una riunione organizzata dell'Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener (www.pcdkartagener.it) Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI. Per scaricare un estratto delle presentazioni, cliccate sui relativi titoli: -
M. E. Di Cicco - Novità in tema di diagnosi
- A. Michelucci - Novità nell'inquadramento genetico - M. Pistello - Nuovi sviluppi sulla terapia genica - M. Pifferi - Novità nel monitoraggio e nella terapia L'8
ottobre 2011 si è tenuta a Pisa, presso la Clinica
Pediatrica dell'AOUP, la XXII Conferenza dei Presidi per la
definizione dei percorsi diagnostico-terapeutici delle Malattie Rare,
promossa dalla Regione Toscana, dalla Fondazione G. Monasterio e dal
Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare: la giornata è stata
organizzata allo scopo di definire il percorso
diagnostico-terapeutico della Discinesia Ciliare Primaria in ambito
Regionale individuando i ruoli di ogni singolo Presìdio partecipante e
al fine di concorrere alla implementazione del registro Toscano delle
malattie rare.
Lo Special Committee sulla Discinesia Ciliare Primaria della Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili (SIMRI) ha condotto un’indagine conoscitiva comprendente le modalità di diagnosi e il tipo di follow up a cui vengono sottoposti i pazienti con Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener dai diversi centri pneumologici sull’intero territorio nazionale. La principale ricaduta a breve termine di questa iniziativa è stata la mappatura di tale condizione nel nostro Paese, che è stata presentata specificando la provenienza dei pazienti in occasione dell’incontro che il Centro di Pisa ha organizzato in data 13 marzo 2009 in occasione di un convegno di aggiornamento in Pneumologia ed Allergologia.
Consultate il resoconto del Congresso "Discinesie ciliari e malattie respiratorie croniche del bambino: dalla diagnosi differenziale alla qualità della vita", che si è tenuto a Pisa il 14 e 15 marzo 2008. |
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Il
Centro di Riferimento per la diagnosi e la terapia della Discinesia
Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener è nato a Pisa circa 30 anni
fa e nel tempo sono state messe a punto le diverse metodiche utilizzate
nella diagnosi della malattia. In particolare è stata utilizzata
l'analisi del movimento delle ciglia delle cellule
respiratorie, che ha affiancato l'esame morfometrico ultrastrutturale
degli assonemi ciliari. Per la realizzazione di tale metodica sono
state acquisite strumentazioni sempre più sofisticate e in grado di
visualizzare meglio le immagini, oltre che di rendere possibile una
valutazione più dettagliata dei movimenti osservati. E' stata pertanto
sviluppata una tecnica di valutazione quantitativa per rendere più
obiettiva l'interpretazione dei dati raccolti.
Nel tempo è stato acquisito anche l'analizzatore dell'ossido nitrico (NO)
nell'aria espirata, che è stato impiegato anche per la misurazione del
gas a livello nasale.
Più recentemente è stata messa a punto la tecnica per ottenere la
crescita in coltura delle cellule dell'epitelio respiratorio
allo scopo di valutare le varie tappe della ciliogenesi, ovvero la
capacità di rigenerazione delle ciglia in un ambiente privo di noxae
patogene quando queste presentano alterazioni della attività
compatibili sia con la Discinesia Ciliare Primaria sia con le forme
secondarie ad aggressioni ambientali.
Il
nostro interesse per la malattia si è sviluppato per escludere questa
condizione nei numerosi casi di broncopneumopatia persistente o cronica
associata o meno a bronco-ostruzione di cui non è stata determinata la
causa, allo scopo di attuare, se necessario, tutte le misure idonee a
prevenire l'escalation delle manifestazioni cliniche.
Del resto, poiché le stime attuali attribuiscono alla Discinesia
Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener una prevalenza di
1:15.000-16.000, da un rapido calcolo in Italia dovrebbero aversi
almeno 4.000 soggetti con tale condizione. In realtà, ad oggi, nel
nostro Paese sono state eseguite solo qualche centinaio di diagnosi. La
Discinesia Ciliare Primaria è pertanto largamente sottodiagnosticata e
di conseguenza sottocurata, per cui si può rendere responsabile di un
progressivo decadimento delle condizioni respiratorie con ovvie
ripercussioni sulla qualità della vita.
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