Centro di riferimento
per la Diagnosi e la Terapia della
Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener

AZIENDA OSPEDALIERO - UNIVERSITARIA PISANA
UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI PISA


CLINICA PEDIATRICA I

SEZIONE DI PNEUMOLOGIA ed
ALLERGOLOGIA:
Responsabile Dott.
Massimo Pifferi




Il 21 aprile 2016 ha preso il via una crowdfunding (raccolta fondi) online
per sostenere la ricerca che il nostro Centro sta portando avanti sulla
terapia genica della Discinesia Ciliare Primaria.

Per saperne di più, visitate il sito https://raccoltafondidcppisa.com!

raccoltafondidcppisa

Il 1 e 2 ottobre 2015 si terrà a Pisa il "Corso teorico-pratico interattivo sulla diagnosi e sul trattamento della Discinesia Ciliare Primaria"


Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI.



Il 21 e 22 marzo 2014 si è tenuto a Pisa il congresso "Up to date in Pneumologia ed Allergologia Pediatrica". Durante la seconda giornata di lavori una sessione è stata interamente dedicata alla Discinesia Ciliare Primaria ed è stata seguita da una 
riunione organizzata dell'Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener (www.pcdkartagener.it)

Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI.




Il 19 gennaio 2013 si è tenuto a a Pisa l'incontro "Punti fermi e prospettive nella Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener". L'incontro è stato s
eguito da una riunione organizzata dell'Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener (www.pcdkartagener.it)

Per scaricare il programma dell'evento, cliccate QUI.

Per scaricare un estratto delle presentazioni, cliccate sui relativi titoli:
 


L'8 ottobre 2011 si è tenuta a Pisa, presso la Clinica Pediatrica dell'AOUP, la XXII Conferenza dei Presidi per la definizione dei percorsi diagnostico-terapeutici delle Malattie Rare, promossa dalla Regione Toscana, dalla Fondazione G. Monasterio e dal Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare: la giornata è stata organizzata allo scopo di definire il percorso diagnostico-terapeutico della Discinesia Ciliare Primaria in ambito Regionale individuando i ruoli di ogni singolo Presìdio partecipante e al fine di concorrere alla implementazione del registro Toscano delle malattie rare.

Nel corso della conferenza, che ha visto anche la partecipazione della pediatria di base e di alcuni pazienti e loro familiari, si è svolto un interessante e proficuo dibattito che si è rivelato utile per far emergere le necessità dei pazienti e le risposte che questi attendono dal SSN, che ha il compito di garantire la diagnosi precoce e livelli ottimali di assistenza.
I medici della Clinica Pediatrica di Pisa, sulla base dell’esperienza maturata con quasi cento casi diagnosticati e dei numerosi pazienti seguiti in follow up con la collaborazione delle altre figure professionali coinvolte, hanno cercato di fornire i presupposti perché ciò si realizzi. Sono state, infatti, illustrate le ragioni che devono indurre a sospettare la DCP ed i singoli esami diagnostici con i vantaggi e i limiti delle singole indagini. È stato, quindi, illustrato l’iter diagnostico più appropriato, che viene seguito a Pisa e che utilizza tutti gli strumenti per i  quali esiste una evidenza scientifica, allo scopo di rendere più agevole l’inquadramento anche nei casi di difficile diagnosi. Inoltre, è stata mostrata la valenza scientifica dell’attività svolta a Pisa con le conferme diagnostiche ottenute dall’indagine genetica in casi selezionati per caratteristiche morfologiche ultrastrutturali e di movimento delle ciglia respiratorie. Infine, sono state indicate le direttive da seguire nel monitoraggio e nella terapia dei pazienti e sono stati brevemente riferiti i programmi di ricerca del Centro di Pisa a proposito di una prospettiva di terapia genica nella DCP con la collaborazione dell’UO di Citogenetica e Genetica Molecolare e del Dipartimento di Patologia Sperimentale, Centro Retrovirus e Sezione di Virologia.La  partecipazione all'evento ha dato diritto a 2 crediti formativi. Il programma dell'evento è scaricabile cliccando QUI


 

Lo Special Committee sulla Discinesia Ciliare Primaria della Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili (SIMRI) ha condotto un’indagine conoscitiva comprendente le modalità di diagnosi e il tipo di follow up a cui vengono sottoposti i pazienti con Discinesia Ciliare Primaria / Sindrome di Kartagener dai diversi centri pneumologici sull’intero territorio nazionale.

La principale ricaduta a breve termine di questa iniziativa è stata la mappatura di tale condizione nel nostro Paese, che è stata presentata specificando la provenienza dei pazienti in occasione dell’incontro che il Centro di Pisa ha organizzato in data 13 marzo 2009 in occasione di un convegno di aggiornamento in Pneumologia ed Allergologia.

 


Consultate il resoconto del Congresso "Discinesie ciliari e malattie respiratorie croniche del bambino: dalla diagnosi differenziale alla qualità della vita", che si è tenuto a Pisa il 14 e 15 marzo 2008.


 

DCP 2015







Congresso 2014




 

 

 

 

 


Il Centro di Riferimento per la diagnosi e la terapia della Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener è nato a Pisa circa 30 anni fa e nel tempo sono state messe a punto le diverse metodiche utilizzate nella diagnosi della malattia. In particolare è stata utilizzata l'analisi del movimento delle ciglia delle cellule respiratorie, che ha affiancato l'esame morfometrico ultrastrutturale degli assonemi ciliari. Per la realizzazione di tale metodica sono state acquisite strumentazioni sempre più sofisticate e in grado di visualizzare meglio le immagini, oltre che di rendere possibile una valutazione più dettagliata dei movimenti osservati. E' stata pertanto sviluppata una tecnica di valutazione quantitativa per rendere più obiettiva l'interpretazione dei dati raccolti.
Nel tempo è stato acquisito anche l'analizzatore dell'ossido nitrico (NO) nell'aria espirata, che è stato impiegato anche per la misurazione del gas a livello nasale.
Più recentemente è stata messa a punto la tecnica per ottenere la crescita in coltura delle cellule dell'epitelio respiratorio allo scopo di valutare le varie tappe della ciliogenesi, ovvero la capacità di rigenerazione delle ciglia in un ambiente privo di noxae patogene quando queste presentano alterazioni della attività compatibili sia con la Discinesia Ciliare Primaria sia con le forme secondarie ad aggressioni ambientali.

Il nostro interesse per la malattia si è sviluppato per escludere questa condizione nei numerosi casi di broncopneumopatia persistente o cronica associata o meno a bronco-ostruzione di cui non è stata determinata la causa, allo scopo di attuare, se necessario, tutte le misure idonee a prevenire l'escalation delle manifestazioni cliniche.
Del resto, poiché le stime attuali attribuiscono alla Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener una prevalenza di 1:15.000-16.000, da un rapido calcolo in Italia dovrebbero aversi almeno 4.000 soggetti con tale condizione. In realtà, ad oggi, nel nostro Paese sono state eseguite solo qualche centinaio di diagnosi. La Discinesia Ciliare Primaria è pertanto largamente sottodiagnosticata e di conseguenza sottocurata, per cui si può rendere responsabile di un progressivo decadimento delle condizioni respiratorie con ovvie ripercussioni sulla qualità della vita.


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